Gala Sofía Marini Depetris tiene apenas tres años y vive junto a su familia en la localidad de Humberto 1°. Desde su nacimiento enfrenta un complejo cuadro médico: retraso en el neurodesarrollo, hipotonía y epilepsia. Su mamá, Shirli, contó a Rafaela Noticias que actualmente se encuentra en tratamiento y bajo seguimiento con especialistas de Rosario, mientras la familia continúa realizando los estudios genéticos necesarios para arribar a un diagnóstico preciso. Para poder financiar estos nuevos análisis, la familia organiza una venta de pollos asados, con el fin de cubrir los costos del estudio solicitado por la genetista: un test de metilación MS-MLPA, orientado a descartar el síndrome de Prader-Willi y otras alteraciones en los cromosomas 11, 13 y 15.           “Ahora la genetista nos pidió un tercer estudio genético, más puntual, para sacarse la duda de uno de esos tres cromosomas. Antes ya hicimos un cariotipo general y un microarray, y este sería el último del año, ojalá. Es lo que necesitamos para saber bien qué tiene Gala”, explicó Shirli.   Una rutina de terapias y avances día a día           Gala realiza diversas terapias de manera constante: kinesiología, fonoaudiología y sesiones con la terapista ocupacional, fundamentales para su desarrollo motor y sensorial. “Hasta diciembre vamos a seguir con todas las terapias, y en verano la kinesióloga va a continuar porque es algo que más necesita: hacer ejercicio para fortalecer tanto la boquita como los pies”, comentó su mamá.           Hace pocos días, además, comenzó con equinoterapia, una de las recomendaciones de su neuróloga para estimular la parte motriz.           A pesar de los desafíos, Gala avanza con la contención familiar y profesional. Presenta episodios de ausencias por epilepsia focal —un tipo de crisis que dura solo unos segundos—, aunque sus médicos buscan determinar si se trata o no de una epilepsia refractaria, es decir, aquella que no responde completamente a los tratamientos. “Ella tiene descargas cerebrales tanto despierta como dormida. Su cerebro 'trabaja mal', pero lo bueno es que cuando duerme no tiene crisis. Las hace despierta, y son breves, solo segundos. Por eso la neuróloga quiere descartar que sea una epilepsia refractaria, que no se controla con medicación”, detalló Shirli.           Ver esta publicación en Instagram Una publicación compartida por Rafaela Noticias (@rafaelanoticias)         El camino diagnóstico Según el informe médico, Gala presenta hipotonía (bajo tono muscular), retraso de pautas madurativas, estrabismo en el ojo izquierdo, episodios de ausencias y retroversión ocular. También se observan rasgos sensoriales, como la necesidad de tener abundante comida en la boca y sensibilidad a sonidos fuertes. Entre los estudios realizados se encuentran: Ecografía abdominal y renal: normal.EEG y RMI de cerebro: muestran actividad paroxismal y sueño desorganizado, con diagnóstico de epilepsia tipo mioclónica palpebral.Cariotipo: 46, XX (normal).Microarray cromosómico: normal. El nuevo estudio solicitado —el test de metilación MS-MLPA— permitirá analizar con más precisión alteraciones específicas en ciertos cromosomas relacionadas a síndromes genéticos poco frecuentes. “La doctora busca descartar que sea un síndrome genético. Queremos tener el diagnóstico correcto para saber cómo acompañarla mejor y qué tratamientos específicos puede necesitar”, expresó su mamá. Una comunidad que acompaña Para ayudar a costear este costoso estudio, familiares y amigos organizan una venta de pollos asados en Humberto 1°. Toda la recaudación será destinada a cubrir los gastos del análisis genético que debe realizarse en los próximos días. Quienes deseen colaborar pueden comunicarse con Shirli al 3493 44-6020 o acercarse a los puntos de venta en la localidad. Quien desee ayudar económicamente también puede hacerlo al alias: Todosporgala. A nombre de Mauro Marini, su papá.
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